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| 单基因遗传病基因突变检测（家系分析≥3人） | None | 患者 | 可检测线粒体基因、α地中海贫血基因、β地中海贫血基因、苯丙酮尿症基因等。样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理（据标本类型不同进行相应的前处理），提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询 | 1539 | 家系分析时，最多按3人次计收 | 25070001301 | 人次 | | 培养细胞染色体检查（显带分析） | None | 患者 | 含细胞培养制片和染色体分析；细胞培养7天以上 | 228 | None | 25070001400 | 次 | | 培养细胞染色体检查培养少于7天（显带分析） | None | 患者 | None | 152 | None | 25070001401 | 次 | | 白血病融合基因分型（包括：BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等） | None | 患者 | None | 221 | None | 25070001700 | 每种 | | 母亲外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT） | None | 患者 | None | 1066 | None | 25070090500 | 人次 | | 乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测 | None | 患者 | None | 65 | 最低检测限至少30IU/m | 25070100100 | 次 | | 人类EGFR基因突变检测 | None | (责任编辑：温州君主)
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